Síntesis evolutiva moderna

En la época de Darwin los científicos no conocían cómo se heredaban las características. Actualmente, el origen de la mayoría de las características hereditarias puede ser trazado hasta entidades persistentes llamadas genes, codificados en moléculas lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) del núcleo de las células. El ADN varía entre los miembros de una misma especie y también sufre cambios o mutaciones, o variaciones que se producen a través de procesos como la recombinación genética.


Variabilidad

El fenotipo de un organismo individual es el resultado de su genotipo y la influencia del ambiente en el que vive y ha vivido. Una parte sustancial de la variación entre fenotipos dentro de una población está causada por las diferencias entre sus genotipos.94 La síntesis evolutiva moderna define a la evolución como el cambio de esa variación genética a través del tiempo. La frecuencia de un alelo en particular fluctuará, estando más o menos prevalente en relación con otras formas alternativas del mismo gen. Las fuerzas evolutivas actúan mediante el direccionamiento de esos cambios en las frecuencias alélicas en uno u otro sentido. La variación de una población para un dado gen desaparece cuando un alelo llega al punto de fijación, es decir, cuando ha desaparecido totalmente de la población o bien, cuando ha reemplazado enteramente a todas las otras formas alternativas de ese mismo gen.95
La variabilidad surge en las poblaciones naturales por mutaciones en el material genético, migraciones entre poblaciones (flujo genético) y por la reorganización de los genes a través de la reproducción sexual. La variabilidad también puede provenir del intercambio de genes entre diferentes especies, por ejemplo a través de la transferencia horizontal de genes en las bacterias o la hibridación interespecífica en las plantas.96 A pesar de la constante introducción de variantes noveles a través de estos procesos, la mayor parte del genoma de una especie es idéntica en todos los individuos que pertenecen a la misma.97 Sin embargo, aún pequeños cambios en el genotipo pueden llevar a modificaciones sustanciales del fenotipo. Así, los chimpancés y los seres humanos, por ejemplo, solo difieren en aproximadamente el 5% de sus genomas.


Mutación

Darwin no conocía la fuente de las variaciones en los organismos individuales, pero observó que las mismas parecían ocurrir aleatoriamente. En trabajos posteriores se atribuyó la mayor parte de estas variaciones a la mutación. La mutación es un cambio permanente y transmisible en el material genético —usualmente el ADN o el ARN— de una célula, que puede ser producido por «errores de copia» en el material genético durante la división celular y por la exposición a radiación, químicos o la acción de virus. Las mutaciones aleatorias ocurren constantemente en el genoma de todos los organismos, creando nueva variabilidad genética.99 100 101 Las mutaciones pueden no tener efecto alguno sobre el fenotipo del organismo, pueden ser perjudiciales o beneficiosas. A modo de ejemplo, los estudios realizados sobre la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), sugieren que si una mutación determina un cambio en la proteína producida por un gen, ese cambio será perjudicial en el 70% de los casos y neutro o levemente beneficioso en los restantes.102
La tasa de mutación de un gen o de una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o en esa secuencia en cada generación. Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar más variantes genéticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutación aumenta el número de mutaciones perjudiciales o deletéreas de los individuos, haciéndolos menos adaptados y aumentando por consiguiente la probabilidad de extinción de la población. Debido a los efectos deletéreos que las mutaciones pueden tener sobre los organismos,99 la tasa de mutación óptima para una población es una compensación entre costos y beneficios.103 Cada especie tiene una tasa de mutación propia que ha sido modulada por la selección natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente. Los virus, por ejemplo, presentan una alta tasa de mutación,104 lo que puede ser una ventaja adaptativa ya que deben evolucionar rápida y constantemente para sortear a los sistemas inmunes de los organismos que afectan.105
La duplicación génica introduce en el genoma copias extras de un gen y, de ese modo, proporciona el material de base para que las nuevas copias inicien su propio camino evolutivo.106 107 108 Por ejemplo, en los seres humanos son necesarios cuatro genes para construir las estructuras necesarias para sensar la luz: tres para la visión de los colores y uno para la visión nocturna. Los cuatro genes han evolucionado a partir de un solo gen ancestral por duplicación y posterior divergencia.109 Asimismo, los genes duplicados pueden divergir lo suficiente como para adquirir nuevas funciones debido a que la copia original continua realizando la función inicial.110 111 Otros tipos de mutación pueden ocasionalmente crear nuevos genes a partir del denominado ADN no codificante.112 113 La creación de nuevos genes puede también involucrar pequeñas partes de varios genes que se han duplicado, las que recombinan para formar nuevas secuencias de ADN con nuevas funciones.114 115 116
Las mutaciones cromosómicas —también denominadas, aberraciones cromosómicas— son una fuente adicional de variabilidad hereditaria. Así, las translocaciones, inversiones, deleciones, translocaciones robertsonianas y duplicaciones, usualmente ocasionan variantes fenotípicas que se transmiten a la descendencia. Por ejemplo, dos cromosomas del género Homo se fusionaron para producir el cromosoma 2 de los seres humanos. Tal fusión cromosómica no ocurrió en los linajes de otros simios, los que han retenido ambos cromosomas separados.117 No obstante las consecuencias fenotípicas que pueden tener tales mutaciones cromosómicas, el papel evolutivo más importante de las mismas es el de acelerar la divergencia de las poblaciones que presentan diferencias en su constitución cromosómica. Debido a que los individuos heterocigóticos para las aberraciones cromosómicas son en general semiestériles, el flujo génico entre poblaciones que se diferencien para rearreglos cromosómicos estará severamente reducido. De este modo, las mutaciones cromosómicas actúan como mecanismos de aislamiento reproductivo que permiten que las diferentes poblaciones mantengan su identidad a través del tiempo.118
Las secuencias de ADN que pueden moverse dentro del genoma, tales como los transposones, constituyen una importante fracción del material genético de plantas y animales y pueden haber desempeñado un papel destacado en su evolución.119 Su movilidad tiene una consecuencia importante desde el punto de vista evolutivo ya que al insertarse o escindirse del genoma pueden prender, apagar, mutar o eliminar otros genes y, por ende, crear nueva variabilidad genética.100 Asimismo, ciertas secuencias se hallan repetidas miles o millones de veces en el genoma y, muchas de ellas, han sido reclutadas para desempeñar funciones, como por ejemplo, la regulación de la expresión genética.


Recombinación genética

La recombinación genética es el proceso mediante el cual la información genética se redistribuye por transposición de fragmentos de ADN entre dos cromosomas durante la meiosis —y más raramente en la mitosis—. Los efectos son similares a los de las mutaciones, es decir, si los cambios no son deletéreos se transmiten a la descendencia y contribuyen a incrementar la diversidad dentro de cada especie.


En los organismos asexuales, los genes se heredan en conjunto, o ligados, ya que no se mezclan con los de otros organismos durante los ciclos de recombinación que usualmente se producen durante la reproducción sexual. En contraste, los descendientes de los organismos que se reproducen sexualmente contienen una mezcla aleatoria de los cromosomas de sus progenitores, la cual se produce durante la recombinación meiótica y la posterior fecundación. La recombinación no altera las frecuencias alélicas sino que modifica la asociación existente entre alelos pertenecientes a genes diferentes, produciendo descendientes con combinaciones únicas de genes. La recombinación generalmente incrementa la variabilidad genética y puede incrementar también las tasas de evolución. No obstante, la existencia de organismos asexuales indica que este modo de reproducción puede también ser ventajoso en ciertos ambientes, tal como ocurre en las plantas apomícticas o en los animales partenogenéticos. Jens Christian Clausen fue uno de los primeros en reconocer formalmente que la apomixis, particularmente la apomixis facultativa, no necesariamente conduce a una pérdida de variabilidad genética y de potencial evolutivo. Utilizando una analogía entre el proceso adaptativo y la producción a gran escala de automóviles, Clausen arguyó que una combinación de sexualidad (que permite la producción de nuevos genotipos) y de apomixis (que permite la producción ilimitada de los genotipos más adaptados) podría incrementar, más que disminuir, la capacidad de una especie para el cambio adaptativo.


La recombinación permite que aún los genes que se hallan juntos en el mismo cromosoma puedan heredarse independientemente. No obstante, la tasa de recombinación es baja —aproximadamente dos eventos por cromosoma y por generación—. Como resultado, los genes que se hallan físicamente cercanos entre sí tienden a heredarse en forma conjunta, un fenómeno que se denomina ligamiento.128 Un grupo de alelos que usualmente se heredan conjuntamente por hallarse ligados se denominan haplotipo. Cuando en un haplotipo uno de los alelos es altamente beneficioso la selección natural puede conducir a un barrido selectivo que causará que los otros alelos dentro del haplotipo se hagan más comunes dentro de la población; este efecto se denomina arrastre por ligamiento o «efecto autostop» (en inglés, genetic hitchhiking).129 Cuando los alelos no pueden ser separados por recombinación, tal como ocurre en el caso del cromosoma Y de los mamíferos o en las poblaciones de organismos asexuales, los genes con mutaciones deletéreas pueden acumularse, lo que se denomina trinquete de Muller (Muller ratchet en inglés). De este modo, al romper los conjuntos de genes ligados, la reproducción sexual permite la remoción de las mutaciones perjudiciales y la retención de las beneficiosas. Además, la recombinación y redistribución de los genes puede producir individuos con combinaciones genéticas nuevas y favorables. Estos efectos positivos se balancean con el hecho de que el sexo reduce la tasa reproductiva de las poblaciones de organismos sexuales y puede quebrar el ligamiento existente entre combinaciones favorables de genes. Este costo del sexo fue definido por primera vez en términos matemáticos por John Maynard Smith. En todas las especies sexuales, y con la excepción de los organismos hermafroditas, cada población está constituida por individuos de dos sexos, de los cuales solo uno es capaz de engendrar la prole. En una especie asexual, en cambio, todos los miembros de la población son capaces de engendrar descendencia. 


Esto implica que en cada generación una población asexual puede crecer más rápidamente. Un costo adicional del sexo es que los machos y las hembras deben buscarse entre ellos para aparearse y la selección sexual suele favorecer caracteres que reducen la aptitud de los individuos.133 132 Las razones de la evolución de la reproducción sexual son todavía poco claras y es un interrogante que constituye un área activa de investigación en Biología evolutiva,134 135 que ha inspirado ideas tales como la hipótesis de la Reina Roja.136 Esta hipótesis, cuyo nombre fue popularizado por el escritor científico Matt Ridley en su libro The Red Queen: Sex and the Evolution of Human Nature, sostiene que los organismos se hallan involucrados en una carrera armamentista cíclica con sus parásitos lo que permite especular que el papel del sexo es el de preservar los genes que pueden ser circunstancialmente desfavorables pero potencialmente beneficiosos en el futuro ante futuros cambios en las poblaciones parásitas.


Genética de poblaciones

Como se ha descrito previamente, desde un punto de vista genético la evolución es un cambio intergeneracional en la frecuencia de los alelos dentro de una población que comparte un mismo patrimonio genético. Una población es un grupo de individuos de la misma especie que comparten un ámbito geográfico. Por ejemplo, todas las polillas de una misma especie que viven en un bosque aislado forman una población. Un gen determinado dentro de la población puede presentar diversas formas alternativas, que son las responsables de la variación entre los diferentes fenotipos de los organismos. Un ejemplo puede ser un gen de la coloración en las polillas que tenga dos alelos: uno para color blanco y otro para color negro. El patrimonio o acervo genético es el conjunto completo de los alelos de una población, de forma que cada alelo aparece un número determinado de veces en un acervo génico. La fracción de genes del patrimonio genético que están representadas por un alelo determinado recibe el nombre de frecuencia alélica, por ejemplo, la fracción de polillas en la población que presentan el alelo para color negro. La evolución tiene lugar cuando hay cambios en la frecuencia alélica en una población de organismos que se reproducen entre ellos, por ejemplo, si el alelo para color negro se hace más común en una población de polillas.138
Para comprender los mecanismos que hacen que evolucione una población, es útil conocer las condiciones necesarias para que la población no evolucione. El principio de Hardy-Weinberg determina que la frecuencia de los alelos de una población suficientemente grande permanecerá constante solo si la única fuerza que actúa es la recombinación aleatoria de alelos durante la formación de los gametos y la posterior combinación de los mismos durante la fertilización.139 En ese caso, la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg y, por lo tanto, no evoluciona.


Flujo genético

El flujo genético es el intercambio de genes entre poblaciones, usualmente de la misma especie. El flujo génico dentro de una especie se puede producir por la inmigración y posterior cruzamiento de individuos de otras poblaciones o, simplemente, por el intercambio de polen entre poblaciones diferentes. La transferencia de genes entre especies involucra la formación de híbridos o la transferencia horizontal de genes.


La inmigración y la emigración de individuos en las poblaciones naturales pueden causar cambios en las frecuencias alélicas, como así también, la introducción —o remoción— de variantes alélicas dentro de un acervo genético ya establecido. Las separaciones físicas en el tiempo, espacio o nichos ecológicos específicos que puede existir entre las poblaciones naturales restringen o imposibilitan el flujo génico. Además de estas restricciones al intercambio de genes entre poblaciones existen otras —denominadas mecanismos de aislamiento reproductivo— las cuales son el conjunto de características, comportamientos y procesos fisiológicos que impiden que los miembros de dos especies diferentes puedan cruzarse o aparearse entre sí, producir descendencia o que la misma sea viable o fértil. Estas barreras constituyen una fase indispensable en la formación de nuevas especies ya que mantienen las características propias de las mismas a través del tiempo debido a que disminuyen, o directamente impiden, el flujo genético entre los individuos de diferentes especies.


Dependiendo de la distancia en la que dos especies han divergido desde su ancestro común más reciente, todavía puede ser posible que las mismas sean interfértiles, como es el caso del apareamiento entre la yegua y el asno para producir la mula.146 Tales híbridos son generalmente estériles, debido a las diferencias cromosómicas entre las especies parentales y a la incapacidad de los mismos de aparearse correctamente durante la meiosis. En este caso, las especies estrechamente relacionadas pueden cruzarse con regularidad, pero los híbridos serán seleccionados en contra. Sin embargo, de vez en cuando se forman híbridos viables y fértiles, los que pueden presentar propiedades intermedias entre sus especies paternales, o poseer un fenotipo totalmente nuevo.147 La importancia de la hibridación en la creación de nuevas especies de animales no es tan clara, aunque existen ejemplos bien documentados como el de la rana Hyla versicolor.


La hibridación es, sin embargo, un mecanismo importante de formación de nuevas especies en las plantas, ya que la poliploidía —la duplicación de todo el juego de cromosomas de un organismo— es tolerada más fácilmente en las plantas que en los animales,
 y restaura la fertilidad en los híbridos interespecíficos debido a que cada cromosoma es capaz de aparearse con un compañero idéntico durante la meiosis.